Diagnostic prénatal

insieme s’engage pour un usage responsable des examens de diagnostic prénatal. Une bonne consultation doit faire partie intégrante de toute démarche de diagnostic prénatal.

En parlant de diagnostic prénatal, il convient de distinguer deux sortes de méthodes d’investigation: les tests invasifs et non invasifs. Les méthodes invasives nécessitent la pratique d’une ponction à travers des tissus, à la différence des méthodes non invasives. L’examen échographique fait partie des méthodes non invasives. L’échographie représente en principe le premier examen pratiqué lors de chaque grossesse. L’ultrason permet d’évaluer l’âge gestationnel, la position du fœtus, des troubles de croissance et des malformations. Une autre méthode non invasive consiste en une prise du sang de la mère (test du premier trimestre, test dit «AFP plus»). L’AFP (ou alpha-fœto-protéine) est une protéine éliminée par le fœtus dans le liquide amniotique et qui se retrouve dans le sang de la mère. Un taux élevé d’AFP peut, par exemple, être le signe d’une anomalie du tube neural (spina bifida) ou – lorsqu’il est associé à d’autres résultats – d’un risque accru de trisomie (syndrome de Down).

Les examens invasifs comprennent la ponction de liquide amniotique (amniocentèse), le prélèvement de tissu placentaire (biopsie du trophoblaste) ou la prise de sang au niveau du cordon ombilical (ponction du cordon ombilical) pour analyser les échantillons obtenus en laboratoire. Ces interventions présentent un risque de provoquer une fausse couche de l’ordre de 0,5 à 1 pour cent. Au contraire des examens non invasifs, dont le but premier est d’évaluer les risques, les examens invasifs permettent de diagnostiquer des maladies génétiques de manière définitive.

Préparer le contrôle de la grossesse

Les futurs parents doivent être conscients du fait qu’une échographie peut  déjà permettre de détecter des anomalies ou des indices d’anomalies. Par conséquent, un examen échographique peut suffire pour que les parents se retrouvent face à la lourde décision d’interrompre la grossesse ou de la poursuivre malgré les risques connus. Il s’avère donc essentiel que les parents réfléchissent, encore avant le premier contrôle, à ce qu’ils entendent faire en cas de résultat positif. Si un couple ou une femme enceinte décide sans réserve de poursuivre la grossesse, un examen de diagnostic prénatal peut se révéler utile afin de prendre des mesures pour assurer la survie de l’enfant. Les couples qui décident d’interrompre la grossesse d’un enfant handicapé auront besoin d’être suivis et accompagnés par la suite. Une interruption de grossesse tardive représente une étape très difficile à vivre. Il existe des couples pour lesquels il est inconcevable de vivre avec un enfant handicapé. Ils sont prêts à se servir de toutes les possibilités techniques disponibles pour l’éviter. Cette conception des choses s’appuie toutefois sur des idées erronées. Il n’existe aucune garantie d’avoir un enfant sain. La plupart des infirmités ne sont pas décelables par un examen prénatal et n’apparaissent qu’après la naissance. Elles peuvent aussi survenir à la naissance.

Pour des conseils adaptés

Dans certaines circonstances, le diagnostic prénatal peut amener un couple ou une femme à prendre des décisions extrêmement difficiles et lourdes à supporter. C’est pourquoi insieme s’engage pour que tout le monde ait accès à des services d’information et de conseil valables et adaptés à la situation individuelle de chacun. Les futurs parents doivent rester libres de leurs décisions à chaque instant. En aucun cas, ils ne devraient se sentir dans l’obligation d’avorter, que ce soit à cause de la pression de la société ou d’une recommandation médicale. Cette décision leur appartient à eux seuls, car ils devront vivre avec ses conséquences.

Les revendications formulées par insieme ont été entendues et intégrées dans la Loi fédérale sur l’analyse génétique humaine, qui est entrée en vigueur en 2007. Les médecins qui effectuent des analyses génétiques prénatales sont tenus par la loi d’offrir un conseil adéquat. Ils doivent s’abstenir d’exprimer leur opinion personnelle lors de consultations. Ils n’ont pas le droit d’influencer les parents dans la formation de leur opinion (exigence d’un conseil non directif). Selon le texte de la loi, un conseil circonstancié doit aussi permettre aux parents de se faire une idée de ce à quoi ressemblerait leur vie avec un enfant handicapé. Cette mesure vise à remettre en cause le réflexe selon lequel un résultat positif impliquerait toujours une interruption de grossesse.

Le devoir de conseil ne s’étend cependant pas aux analyses prénatales visant à évaluer un risque, telles que l’examen échographique, la réalisation de tri tests ou les analyses en laboratoire du sang de la mère. Le fait est que ces analyses permettent de déceler, par exemple, 90 % des grossesses d’enfants trisomiques. Par conséquent, insieme continue de soutenir toutes les démarches visant à élargir le devoir de conseil à toutes les sortes d’examens prénatals.

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